Enfermedades hereditarias

    Son aquel conjunto de enfermedades genéticas, cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos.

Enfermedad autosómica recesiva:

    Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero cada uno aporta una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas).

    La probabilidad de tener un hijo

Herencia autosómica recesiva:

Reglas:

-Pocos individuos afectados.
-Se afectan por igual hombres y mujeres.
-Como regla, un individuo afectado y no portador, ninguno de los descendientes hereda la afección, pero todos ellos son portadores.
-Entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador, existe un 50% de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, y los restantes resultan portadores, pero sin heredar la afección.
-Entre dos individuos portadores, existe un 25% de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, un 50% de que resulte portadores pero sin manifestar la afección, y un 25%

Enfermedad autosómica dominante:

    Solo se necesita una copia mutada del gen portador para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente, uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad, y estos progenitores tienen 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

Reglas:

-Varios individuos afectados. No hay portadores, aunque la expresividad y la penetrancia del trastorno podrían hacer pensar que un individuo afectado es portador.
-Los afectados son hijos de afectados.
-Se afectan por igual hombres y mujeres.
-Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado, hereda la afección.
Los individuos sanos, tienen hijos sanos.

Enfermedad poliquística renal:

    Esta enfermedad tiene dos variantes, de las cuales, una puede ser autosómica dominante (la más común), mientras que la otra es autosómica recesiva.

    También es conocida como "poliquistosis renal". Es un trastorno genético renal, donde se forman múltiples quistes en ambos riñones; puede terminar afectando otros órganos, produciéndose quistes en estos otros.

Etiología:

    La causa real de esta patología es aún desconocida, sin embargo, se ve asociada a problemas en todas las células cilia y flagella del organismo.

Síntomas:

• Fatiga. 
• Hipertensión.
• Inestabilidad en la función renal.
• Ineficiencia y dolor renal.

Características autosómicas dominantes:

• En esta, los síntomas suelen presentarse después de los 60 años de edad.
• Es el tipo más común.
• Es la causa del 10% de las insuficiencias renales crónicas terminales.
• 20 veces más común que la enfermedad de Huntington.
• Su prevalencia es de 1 de cada 1,000 habitantes.
• Cada descendiente de un sujeto afectado, tiene la probabilidad teórica del 50% de heredar esta enfermedad.

Características autosómicas recesivas:

• Comúnmente letal.
• Los síntomas se ven presentados al nacer o en la infancia temprana.
• Tiene una incidencia de 1 de cada 10,000 habitantes, hasta 1 de cada 40,000 habitantes.

Tratamiento:

    Al ser una enfermedad crónico degenerativa, no hay cura, solo se pueden tratar los síntomas, para disminuirlos.

Enfermedad	Autosómica Dominante o Recesiva.	Definición.	Etiología.	Características clínicas.
Enf. de Huntington	Autosómica Dominante	Enfermedad rara, grave, neurológica, hereditaria y degenerativa.	La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina.	El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coreicos). Aparición de muecas repentinas. Se hace progresivamente difícil el hablar y recordar. En la etapa final de la enfermedad la duración de los movimientos se alarga y en posiciones dolorosas.
Retinoblastoma	Autosómica dominante	Es un cáncer del ojo que se origina en la retina , la capa de las células sensibles a la luz que recubren la parte posterior y convierte los rayos de luz en impulsos eléctricos.	Es causado por una mutación en un gen que controla la forma como las células que se dividen . En consecuencia, las células se multiplican fuera de control y se vuelven cancerosas.	Se da a causa de tumores bilaterales, ya que se requiere quimioterapia, radioterapia y terapia coadyuvante local. En la infancia se puede detectar de los 2 años a los 6 años de edad.
Enf. poliquística renal	Autosómica dominante y autosómica recesiva.	También conocida como poliquistosis renal. Es un trastorno genético renal, en el cual se forman quistes en los riñones, pudiendo afectar otros órganos cercanos.	Se desconoce la causa real de la formación de estos quistes, sin embargo, se asocia con problemas en las células cilia y flagella.	Múltiples quistes en ambos riñones, inestabilidad en la función renal, hipertensión, dolor e insuficiencia renal. Cuando es dominante, los síntomas suelen presentarse después de los 50 años. Cuando es recesiva, es comúnmente letal, pero es más rara; los síntomas se presentan al nacer o en la infancia temprana.
Osteogénesis imperfecta	dominante.	Conjunto de trastornos hereditarios caracterizados por huesos frágiles que se fracturan fácilmente.	La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) está presente al nacer. A menudo es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos que pueden afectar este gen. La gravedad de la OI depende del defecto específico de dicho gen.	Fragilidad ósea (los huesos se pueden fracturar incluso sin causa aparente) Cara en forma triangular Escleróticas azules o grises Posible sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta. Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes) Estatura baja Aparición frecuente de hematomas Músculos débiles Articulaciones laxas Escoliosis Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo). Posible tendencia al estreñimiento Sudoración excesiva
Fibrosis quística	Autosómica Recesiva	Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.	Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco.	Bloqueo de las vías aéreas más pequeñas por sobreproducción de moco espeso. Expectoración de sangre o esputo sanguinolento, dilatación crónica de los bronquios o bronquiolos (bronquiectasia), elevación de la presión sanguínea en el pulmón, insuficiencia cardíaca, sensación de no estar recibiendo suficiente oxígeno o disnea, insuficiencia respiratoria y atelectasia; podría requerirse soporte ventilatorio.
Fenilcetonuria	Congénita recesiva.	También llamada (PKU) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina. La consecuencia es su incremento anormal en la sangre. El exceso de fenilalanina impide que el Sistema Nervioso Central capte aminoácidos vitales para su adecuado desarrollo, provocando daños cerebrales irreversibles.	Causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Esta enzima es necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en otras sustancias necesarias para el cuerpo. Cuando este gen, conocido como el gen PAH tiene un defecto, el cuerpo no puede descomponer la fenilalanina.	Se manifiestan algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación de la fenilalanina en el plasma y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Debe tratarse tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la sangre, y así un daño en el desarrollo del cerebro. Características asociadas al Sistema Nervioso.