Patología

    Son aquel conjunto de enfermedades genéticas, cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos. Enfermedad autosómica recesiva:     Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero cada uno aporta una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas).     La probabilidad de tener un hijo Herencia autosómica recesiva: Reglas: -Pocos individuos afectados. -Se afectan por igual hombres y mujeres. -Como regla, un individuo afectado y no portador, ninguno de los descendientes hereda la afección, pero todos ellos son portadores. -Entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador, existe un 50% de probabilidad de que un descendiente se encuentre afectado, y los restantes ...

TRANSTORNOS HEMATOLÓGICOS La  hematopoyesis  es el proceso a través del cual se producen los elementos formes de la sangre. Este proceso está regulado por una serie de etapas que se inician con las células madre hematopoyéticas, el cual tiene la capacidad de producir eritrocitos, todas las clases de granulocitos, monocitos y plaquetas, y las células del sistema inmunitario. No se conoce con detalle el mecanismo molecular exacto (sea por factores intrínsecos de las células madre o extrínsecos) que lleva a dicho tipo de célula a derivarse hacia una línea particular. Sin embargo, datos de experimentos en ratones sugieren que las células eritroides provienen de un progenitor eritroide/megacariocito común que no se desarrolla en ausencia de la expresión de los factores de transcripción GATA-1 y FOG-1 (cofactor de GATA-1). Después del compromiso o diferenciación con una línea celular, el hemocitoblasto y la célula precursora se hallan cada vez más bajo la influencia reguladora de...